Esto se escribe como XXY. Thromb Haemost. 319-330. Les individus dits « mosaïque » n'ont pas toutes les cellules atteintes par la particularité chromosomique et sont donc pour certains en mesure d'avoir des enfants. Il peut être administré par comprimés, gel, injection ou patch. Certaines cellules possèdent 46 chromosomes (formule 46, XY) et d’autres cellules en ont 47 (formule 47, XXY) : on parle alors de mosaïque. El ECG sobre todo permite descartar otras entidades. Guías de práctica clínica en tromboembolismo e hipertensión pulmonar. 500 a 1000 nativivos masculinos e em 1 entre cada 300 abortos espontâneos, sendo que. /F 4 Trastorno en el cual un niño nace con un cromosoma X adicional, es decir, XXY en lugar de XY. /Producer (Elsevier Editorial Ltda.) Tomografía axial computarizada torácica múltiples imágenes de defecto de replección a nivel de arteria principal derecha, tronco lobar superior derecho, segmetarias, lóbulo superior derecho, arteria lóbulo medio derecho (LMD) y segmentarias LMD, interlobar derecha y segmentarias de lóbulo inferior derecho, tronco lobar superior izquierdo, segmentarias de lóbulo superior izquierdo, descendiente izquierda y segmentarias de lóbulo inferior izquierdo compatible con TEP bilateral (fig. /Border [0 0 0] Le syndrome de Klinefelter affecte environ 1 homme sur 600. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. El síndrome de Klinefelter afecta solamente a las personas de género masculino. En la presentación clínica del síndrome de Klinefelter son prácticamente constantes los signos de deficiencia de testosterona: infertilidad, testículos pequeños, LH y FSH elevadas6. El paciente refiere fumar 10 a 20 cigarrillos al día, con consumo ocasional de marihuana, no consume alcohol ni hace ejercicio de forma regular. Esta fórmula representa el 80-90% de los casos de síndrome de Klinefelter. ; une infertilité : à l’âge adulte, les hommes porteurs de ce syndrome sont infertiles avec une absence quasicomplète de spermatozoïdes (azoospermie) ; une grande taille (souvent plus grande que celle de la fratrie). /Border [0 0 0] /Rect [53.966 763.441 208.969 769.307] C'est en 1959[2] que l'origine chromosomique de ce syndrome fut découverte, grâce à Patricia Jacobs. L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit 47 chromosomes au lieu de 46. Elsevier España, S.L. /File 4 Alrededor del 10% de los caso de síndrome de Klinefelter se identifican en el momento del nacimiento o poco después. A síndrome de Klinefelter é uma alteração genética rara causada pela presença de um cromossomo X extra em meninos. endobj Información sobre las investigaciones del NICHD, Para investigadores y proveedores de servicios médicos, Síndrome de Klinefelter (KS por sus siglas en inglés), Aviso de prensa: Investigadores financiados por los NIH desarrollan pruebas con resultados para el mismo día a fin de detectar anomalías cromosómicas en el feto, Departamento de Salud y Servicios Humanos. Desde el punto de vista del desarrollo cognitivo y conductual, el coeficiente intelectual de estos pacientes es normal, pero se han descrito varios déficits cognitivos, conductuales y del desarrollo4-6 (tabla 3). Moins de 10 % de ces syndromes sont diagnostiqués avant l'âge adulte[4] et il est probable que seul un quart des cas soit effectivement dépisté[4]. El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el . En la edad adulta, el diagnóstico suele realizarse durante la investigación de las causas de infertilidad o de la presencia de una ginecomastia. Una visita de seguimiento a los seis meses, tras la tercera inyección intramuscular de testosterona, no puso de manifiesto ninguna mejoría significativa en ninguna de estas áreas, si bien parece ser necesario prolongar el tratamiento hasta la edad media de la vida. El paciente de este caso no presentaba ginecomastia en el momento del diagnóstico. /Border [0 0 0] La exploración física pone de manifiesto una talla de 176cm y un peso de 56 kilogramos (IMC de 18??). Recevez chaque jour des conseils d'experts pour prendre soin de vous. << 15 0 obj Segundo Lucilene Arilho, a incidência da síndrome de Klinefelter é considerada alta para uma condição genética. /Rect [249.372 671.7 360.18 677.454] Un terapeuta familiar, consejero o psicólogo puede ayudar a resolver los problemas emocionales. Hipertensión es la Publicación Oficial de la Sociedad Española de Hipertensión-Liga Española para la Lucha contra la Hipertensión Arterial y la Sociedad Argentina de Hipertensión Arterial. B. Davis, M.J. Noble, J.D. Il n’existe pas de traitement qui guérisse le syndrome de Klinefelter en raison de son origine chromosomique. Suspeita-se do diagnóstico na puberdade, quando a maioria dos sintomas se desenvolve. Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos, Hallazgo de un caso de síndrome de Klinefelter durante el estudio del dolor testicular crónico, Finding a case of Klinefelter's syndrome during the study of a chronic testicular pain. El síndrome recibe su nombre del Dr. Henry Klinefelter, que identificó la enfermedad en los años 40. /Metadata 5 0 R /MediaBox [0.0 0.0 612.28 810.7] 2023-01-11T16:35:47+01:00 A pesar de que no se hable mucho de él, este trastorno cromosómico puede afectar a 1 de cada 1000 bebés varones que nacen . Si el émbolo es central produce disnea aislada de instauración brusca, que puede ir acompañada de dolor centrotorácico pseudo-anginoso (probablemente por isquemia de ventrículo derecho). Diagnosis of deep venous thrombosis and pulmonary embolism. /Type /Annot Los niños pueden tener dificultades de aprendizaje, brazos y piernas . RESUMEN Objetivo: Presentar un caso de transexualidad y síndrome de Klinefelter, asociación infrecuente. El síndrome que presentan quienes sufren este exceso de piezas dentales se conoce como hiperdoncia. El cariotipo . El síndrome de Klinefelter ( SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a hombres y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad. Si bien el dolor testicular crónico es un motivo de consulta común y está bien caracterizado en cuanto a definición y clasificación7,8, su fisiopatología es poco conocida9, los estudios en la literatura son escasos, las herramientas diagnósticas son de utilidad moderada10,11 y su tratamiento es en gran parte empírico. Generalidades del tema ¿Qué es el síndrome de Klinefelter? 3 0 obj Sin embargo, el cromosoma X extra en el KS se recibe del padre aproximadamente la mitad de las veces.3, « ¿Cuáles son las causas?¿Cuáles son los síntomas comunes? Su asociación con la enfermedad tromboembólica venosa es bien conocida. Son mucho menos frecuentes los signos de sobrecarga derecha (S en I y aVL >1,5mm; desplazamiento de la zona de transición a V5; Qs en III y aVF, pero no en II; Eje QRS >90° o eje indeterminado; bajo voltaje en las derivaciones de las extremidades, inversión de onda T en III y aVF o de V1 a V4; bloqueo completo o incompleto de rama derecha)6 o fibrilación auricular. En la edad adulta se diagnostica en el 25% de los varones afectados. The aethiology, pathophysiology and management of chronic orchialgia. El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de: Ansiedad y depresión PGD in 47,XXY Klinefelter's syndrome patients. Hay varias formas de administrar testosterona: Inyecciones cada 2 o 3 semanas. /Type /Page 2). Existen varias escalas para la estratificación pre-test de la sospecha de TEP. << Simpson JL, Graham Jr JM, Samango-Sprouse C, Swerdloff R. Klinefelter syndrome. << CiteScore mide la media de citaciones recibidas por artículo publicado. modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide). SJR es una prestigiosa métrica basada en la idea de que todas las citaciones no son iguales. MedLine/PubMed y SCOPUS, Emerging Sources Citation Index (ESCI). /Dest [7 0 R /XYZ null 562.7 null] Les traitements hormonaux et la Procréation Médicalement Assistée (PMA) améliorent la qualité de vie des patients. El 75-90% de los fallecimientos tienen lugar en las primeras horas de producirse el TEP. /F 4 Klinefelter est présent dès la naissance, mais souvent les symptômes n'apparaissent qu’à la puberté. /F 4 Tampoco se encontraron causas que pudieran dar origen a un dolor referido (dolor ureteral, coxalgia, prolapso de disco intervertebral, neuropatía ilioinguinal o genitofemoral, hernia inguinal). Su característica principal es la infertilidad. 951-957. Deane, M.A. Medicina de Familia - SEMERGEN es el vehículo de comunicación de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN) en su misión de promover la investigación y la competencia profesional de los médicos de atención primaria para mejorar la salud y la asistencia a la población. Análisis de los cambios en la gestión: un estudio piloto, Impacto de la pandemia de COVID-19 en la asistencia sanitaria prestada desde la Atención Primaria en un área sanitaria, Impacto de la alteración de la continuidad asistencial en los pacientes con diabetes tipo 2 durante la pandemia de COVID-19, Urticaria aguda de aparición retardada tras tercera vacuna contra SARS-CoV-2. 20 0 obj Las investigaciones sugieren que las madres con más años podrían tener una probabilidad levemente mayor de que su hijo tenga el KS. une augmentation du volume des glandes mammaires sur un ou les deux côtés (gynécomastie) ; une absence de développement des testicules (hypogonadisme) mais le pénis et les bourses sont de tailles normales ; une faible pilosité (voire une absence de pilosité) ; des caries fréquentes (la partie interne de la dent est anormalement développée, réduisant la taille de l'émail de dentaire qui est donc plus fragile) ; chez l'enfant, il n'y a pas de déficit intellectuel, mais des troubles neurodéveloppementaux fréquents (troubles "dys", TDAH, etc.) Dado que el diagnóstico del TEP es difícil, la estrategia más óptima es una aproximación diagnóstica que incluya una exhaustiva anamnesis y exploración física. Tabla 2. Las manifestaciones clínicas del síndrome de Klinefelter son variadas y a veces, sutiles 23 /Type /Annot SEMERGEN sigue las recomendaciones para la preparación, presentación y publicación de trabajos académicos en revistas biomédicas. 14 0 obj The syndrome may also cause reduced muscle mass, reduced body and facial hair, and enlarged breast tissue. Le syndrome de Klinefelter est due à la présence d’un chromosome X supplémentaire. SJR es una prestigiosa métrica basada en la idea de que todas las citaciones no son iguales. El síndrome de Klinefelter se produce cuando un varón posee un cromosoma X adicional. El síndrome de Klinefelter sucede cuando un niño nace con uno o más cromosomas X adicionales. 6, Goldhaber SZ. Eles têm pelo menos um chamado cromossomo sexual em suas células. El genotipo más común es 47 XXY. Su asociación con la enfermedad tromboembólica venosa es bien conocida. Frecuencia de los síntomas y signos del tromboembolismo pulmonar. /Type /Outlines Medicina de Familia. Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire. Se trata de una afección genética (lo que significa que el sujeto nace con ella). PUBLICIDADE. El paciente fue ingresado con el diagnóstico de TEP bilateral secundario a TVP. Los cromosomas X adicionalese provienen de la madre en el 60% de los casos. 19 0 obj Síndrome de Klinefelter, insuficiencia venosa crónica y tromboembolismo pulmon... http://dx.doi.org/10.1056/NEJM199807093390207, http://dx.doi.org/10.1161/CIRCHEARTFAILURE.112.969576, Adherencia a la campaña de vacunación de la gripe 2020/21 en el contexto de la pandemia de SARS-CoV-2. /Parent 2 0 R Le principal signe clinique est une infertilité (spermatozoïdes défaillants, voire totalement absents). Son menos frecuentes la testosterona baja y los rasgos fenotípicos característicos (tabla 2). El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Tratamiento. We present a case of a 36 year-old patient with Klinefelter syndrome who visited his Primary Care doctor for dyspnoea. /ProcSet [/PDF /ImageC /Text] Most commonly, affected individuals are taller than average are unable to father biological children (infertile); however the signs and symptoms of Klinefelter syndrome vary among boys and men with this condition. Sous le nom de syndrome de Klinefelter, on regroupe tout ou partie de l'ensemble des symptômes suivants, une variabilité d'expression étant souvent constatée et tous les problèmes de la vie ne pouvant être rattachés à ce syndrome : taille en moyenne plus grande que la fratrie, retard pubertaire possible, possibilité durant l'enfance de troubles d'apprentissage du langage ou de la lecture, taille des testicules plus petits à partir de la puberté, possibilité à l'adolescence s'il existe un manque en testostérone d'une faible pilosité, d'un manque de tonus musculaire, du développement des glandes mammaires ou gynécomastie, d'un émail dentaire fragile et d'une ostéoporose à l'âge adulte. La diminution de la production de testostérone entraîne une atrophie des tubes séminifères qui est à l’origine des problèmes de fertilité. Otros trastornos que causan valores muy . Hormona Factores del crecimiento., 4 (2000), pp. Les symptômes du syndrome de Klinefelter sont très variables d'un patient à l'autre. Para emitir un diagnóstico de síndrome de Klinefelter, los médicos suelen empezar preguntando por cuestiones como el aprendizaje y el comportamiento y también exploran los testículos del niño y sus proporciones corporales, (Ross, J., 2017). Tabla 3. Un año después del inicio del tratamiento, la visita de seguimiento sí demostró una cierta mejora de los caracteres sexuales secundarios. Saunders Elsevier; 2007. p. 94. /Parent 2 0 R /F 4 Si ya tiene sus datos de acceso, clique aquí. G. Jones, C. McClean, L. Goldie, M. Aitchison, R.F. Consulte los artículos y contenidos publicados en este medio, además de los e-sumarios de las revistas científicas en el mismo momento de publicación, Esté informado en todo momento gracias a las alertas y novedades, Acceda a promociones exclusivas en suscripciones, lanzamientos y cursos acreditados. /TrimBox [8.5 8.5 603.78 802.2] 4 0 obj Las personas con esta afección tienen hambre todo el tiempo y se vuelven obesas. The epidemiology of venous thromboembolism. Síndrome de Klinefelter é uma condição genética razoavelmente comum na população, acometendo somente homens. E. Mayayo, J.I. /File 4 El espectro del TEP varía desde un embolismo clínicamente insignificante hasta un embolismo masivo con muerte súbita, dependiendo del tamaño del émbolo y de la reserva respiratoria del paciente7. /Annots [38 0 R 39 0 R 40 0 R 41 0 R 42 0 R 43 0 R 44 0 R 45 0 R 46 0 R] Síndrome de Klinefelter: una patología frecuente pero poco diagnosticada en la edad pediátrica. Klinefelter syndrome (KS), also known as 47,XXY, is an aneuploid genetic condition where a male has an additional copy of the X chromosome. La exploración física allí realizada fue similar y los resultados de las pruebas complementarias fueron los siguientes: Bioquímica: glucemia: 113mg/dl, urea: 31,9mg/dl, creatinina: 0,94mg/dl, sodio: 140 mEq/l, potasio: 4,1 mEq/l, creatinfosfokinasa: 60 U/l, troponina I: 0,39 ng/ml. Las más usadas son la de Wells (tabla 2) y la de Ginebra. No es una anomalía frecuente, ya que el porcentaje de población que lo padece oscila entre el 2 y el 3%. Hum Reprod Update., 9 (2003), pp. /File 4 Elsevier Editorial Ltda. M.. A. GALO'ITO LOPEZ. De même, on peut pratiquer une exérèse des petits testicules chez ceux qui acceptent difficilement cet état, avec une mise en place de prothèses testiculaires. Dos 46 cromossomos humanos, os dois cromossomos sexuais determinam o sexo de uma pessoa. La TVP y el TEP deben considerarse parte un mismo proceso fisiopatológico, la ETEV4. /CropBox [8.5 8.5 603.78 802.2] Le diagnostic du syndrome de Klinefelter est souvent tardif. Debido a la naturaleza multidisciplinaria de esta área, y a la variedad de mecanismos biológicos subyacentes en la hipertensión, la revista cubre diferentes disciplinas relacionadas con la especialidad, lo que la convierte en una publicación de altísimo grado de interés para todos los profesionales relacionados con esta patología. Esta fórmula representa el 80-90% de los casos de síndrome de Klinefelter. Estos resultados permiten confirmar la presencia de una azoospermia. En este momento se instauró tratamiento con testosterona undecanoato 1.000mg en 4ml de solución inyectable por vía intramuscular, a intervalos trimestrales. /Title /Rect [136.911 112.98 285.171 118.886] Tomada de: Deficiencia de testosterona desde Atención Primaria (curso on-line DEFIT3. El síndrome de Klinefelter (SK) es la cromosomopatía sexual más frecuente y asocia un hipogonadismo hipergonadotropo como manifestación endocrinológica. Van Haarst, G.V. /Type /Annot La frecuencia del SK es de 1 por cada 1.000 nacidos vivos varones. << >> El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de: Ansiedad y depresión Problemas sociales, emocionales y de conducta, como baja autoestima, inmadurez emocional e impulsividad Infertilidad y problemas sexuales Huesos débiles (osteoporosis) Enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos Cáncer mamario y otros tipos de cánceres El patrón típico S1Q3T3 aparece en menos del 15% de los pacientes5. %���� /Rotate 0 El resto de la exploración física por aparatos resulta normal. Subsecretaría de Prevención y Promoción de la Salud. Los antecedentes familiares y los personales no muestran especial interés. En laboratoire, la fécondation est réalisée in vitro par micro-injection d’un seul spermatozoïde dans un ovule puis les embryons obtenus sont réimplantés dans l’utérus maternel. /Rect [229.289 579.726 248.108 586.58] >> La testostérone est également impliquée dans l’acquisition des caractères sexuels secondaires (pilosité, musculature, voix, etc.). /Type /Page http://www.elsevier.es Derivation of a simple clinical mode to categorize patients probability of pulmonary embolism: increasing the models utility with the simpliRED D-dimer. SJR usa un algoritmo similar al page rank de Google; es una medida cuantitativa y cualitativa al impacto de una publicación. /ExtGState 54 0 R endobj 1 La probabilidad de que haya un tercer o cuarto X es mucho más rara. Entre os 46 cromossomos humanos, os dois sexuais são os responsáveis por determinar o sexo do indivíduo. Secretaría de Salud | 21 de agosto de 2015. Une simple prise de sang permet d’établir un caryotype en analysant le nombre de chromosomes sur des cellules sanguines, les lymphocytes (un type de globule blanc), et de confirmer le diagnostic. endobj @article{d13cc7bd5f6c47dda9b2de4b1ea5fbb5. Le recours à la chirurgie esthétique peut être proposé afin de réduire la gynécomastie ou la petite taille des testicules souvent mal vécues. O que causa a síndrome de Klinefelter? Se revisa el síndrome de Klinefelter comparándolo con el caso en estudio. /Keywords () La asociación entre SK y ETEV es bien conocida, estimándose una incidencia 5 veces superior en los sujetos afectos de SK que en la población general1. La anamnesis, la exploración física y genital y una nueva ecografía testicular un año después del diagnóstico y de tratamiento con testosterona no han aportado ningún dato significativo para el diagnóstico del dolor testicular. endobj En este paciente pudieron excluirse todas las causas testiculares para el dolor (infección, tumor, torsión testicular, varicocele, hidrocele, espermatocele, poliarteritis nodosa, traumatismo o cirugía previa). Le syndrome de Klinefelter correspond à un ensemble de signes cliniques liés à une anomalie chromosomique. 4. Parfois, de la testostérone peut être prescrite dès la puberté afin de réduire l'altération de la masculinité à l'origine de complexes. Si vous n’y consentez pas, vous n’êtes pas autorisé à utiliser ce site. La mortalité globale est augmentée, essentiellement de causes cardio-vasculaires, neurologiques ou pulmonaires[8]. /R33 55 0 R Dos cromosomas sexuales determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. La definición actual del síndrome de Klinefelter, o aneuploidia XXY, es el de una alteración cromosómica por la presencia de un cromosoma X extra en el hombre1, con un cariotipo 47,XXY. Le diagnostic peut également être posé pendant la grossesse si une analyse des chromosomes du fœtus est réalisée pour une autre raison. SNIP permite comparar el impacto de revistas de diferentes campos temáticos, corrigiendo las diferencias en la probabilidad de ser citado que existe entre revistas de distintas materias. /A 60 0 R El resto está formado por variantes, de las que hasta la fecha hay descritas más de 302, y de las que la más frecuente es la forma mosaico 46,XY+47,XXY (10-15%). Tratamento com testosterona pode beneficiar algumas pessoas. Para rechazar o conocer más, visite nuestra página de, Medicina de Familia, Centro Sanitario Sánchez Morate, Getafe, Madrid, España, Medicina de Familia, Centro Sanitario San Martín de la Vega, San Martín de la Vega, Madrid, España, Cirugía o inmovilización en las 4 semanas previas, Cáncer tratado en los 6 meses previos o en tratamiento paliativo. Dans ce cas, les conséquences du syndrome sont généralement moins importantes. ¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos? Certains patients sont asymptomatiques. Hallazgo de un caso de síndrome de Klinefelter durante el estudio del dolor tes... http://dx.doi.org/10.1016/j.eururo.2003.11.004, Adherencia a la campaña de vacunación de la gripe 2020/21 en el contexto de la pandemia de SARS-CoV-2. 2259-2262. /Contents [35 0 R 36 0 R] Tabla 1. 2. This last condition is difficult to diagnose and is potentially fatal and requires na adequate anamnesis and physical examination. Los síntomas más frecuentes en pacientes con TEP son la disnea (el más frecuente), el dolor pleurítico, la tos, el aumento de diámetro del miembro inferior, dolor en el miembro inferior, hemoptisis y palpitaciones11. Características clínicas del síndrome de Klinefelter. Enfin, si ce don de sperme n’est pas envisageable pour diverses raisons, le couple peut faire appel à l’adoption. Med Clin North Am., 82 (1998), pp. El espermiograma mostró una ausencia total de espermatozoides, con el resto de las características del semen dentro de la normalidad. Hemograma: leucocitos: 9500/μl con fórmula normal, hemoglobina 15g/dl, hematocrito: 44,4%, volumen corpuscular medio: 91,2 fL y plaquetas: 269.000/μl. Frecuencia de los síntomas y signos del tromboembolismo pulmonar. Síntomas cognitivo-conductuales y motores del síndrome de Klinefeltera, Arch Intern Med., 158 (1998), pp. Medicina de Familia - SEMERGEN es una revista de revisión por pares que ha adoptado pautas éticas claras y rigurosas en su política de publicaciones siguiendo las pautas del Comité de Ética de Publicaciones y que busca identificar y dar respuesta a preguntas sobre la atención primaria de salud y la provisión de atención de alta calidad centrada en el paciente y en la comunidad. É causada pela não disjunção cromossômica durante a formação de gametas, que ocorre mais em . Por otra parte, la afectación genética del tejido conjuntivo a distintos niveles, probablemente responsable de otras alteraciones asociadas al SK como enfisema, bronquiectasias o coartación aórtica, produciría un estado de fragilidad vascular en el sistema venoso3. 8 0 obj A síndrome de Klinefelter é resultado de uma falha genética aleatória que faz com que uma pessoa do sexo masculino nasça com um cromossomo sexual extra. Environ un individu sur 500 à 1 000 naissances masculines est porteur de ce syndrome[4]. El NICHD es uno de los muchos institutos de los NIH y agencias federales que trabajan para comprender el KS, descubrir por qué ocurre e identificar y tratar sus síntomas. Copyright © 2010. /Rotate 0 El mecanismo de esta asociación no está muy claro; puede existir un factor protrombótico asociado, pero en la mayoría de los casos lo que ocurre es una serie de mecanismos que actúan en conjunto (efectos autoinmunes, protrombóticos y de hiperagregabilidad asociados al déficit de testosterona, unidos a insuficiencia venosa primaria favorecida por el fenotipo (obesidad, talla elevada)). L'expression atypique de ce syndrome explique donc le retard fréquent de son diagnostic, qui est souvent fait uniquement dans le cadre d'une recherche de stérilité. Existe un grupo de 6Iceras en los miembros inferiores que no suele venir rese- ñado en los textos referidos a las -Úlceras neurovascularesr de las piernas y a las que los autores franceses han definido como *falsas ulcera$ varicosasm por presen- tar caracteristicas muy similares a . /BleedBox [0 0 612.28 810.695] 2000; 83: 416-20. Value of diagnostic ultrasonography in patients with chronic scrotal pain and normal findings on clinical examination. We present a 45-year-old patient with Klinefelter syndrome, with a history of type 2 diabetes mellitus, obesity, dyslipidemia, obstructive sleep apnoea syndrome and masked arterial hypertension. El síndrome de Klinefelter, también conocido como el síndrome del superhombre o supermacho, consiste en una enfermedad genética en la que un bebé nace con dos cromosomas X además de un cromosoma Y. Por tanto, el bebé tiene 3 cromosomas sexuales en lugar de 2 y su sexo es masculino. Se estima que la incidencia de enfermedad tromboembólica venosa (ETEV) en los pacientes con este síndrome es cinco veces superior a la población general, no estando claro el mecanismo por el que se produce esta asociación1. lpm: latidos por minuto; TEP: tromboembolismo pulmonar; TVP: trombosis venosa profunda. En outre, le risque pour un couple ayant eu un garçon atteint d’avoir un autre enfant porteur de ce syndrome n’est pas plus élevé que celui des autres couples. L'ajout d'un chromosome X supplémentaire se produit lors de la formation des cellules reproductrices (ovules ou spermatozoïdes) chez l'un des parents d'une personne atteinte. La enfermedad tromboembólica venosa engloba la trombosis venosa profunda y el tromboembolismo pulmonar). >> /Count 4 It was diagnosed in a patient who visited his doctor due to chronic testicular pain. El grado de autoestima y del estado de ánimo no han mejorado, dado el intenso deseo de paternidad del paciente, imposible de satisfacer en la actualidad. /PageLabels 4 0 R Cariotipo del síndrome de Klinefelter (47,XXY) del paciente de este caso clínico. /First 11 0 R /Rotate 0 /Kids [7 0 R 8 0 R 9 0 R 10 0 R] author = "Adrian Dobs and Matsumoto, {Alvin M.}". 1 /Subtype /Link Le syndrome de Klinefelter affecte environ 1 homme sur 600. L’alimentation qui soigne de Claire Andréewitch. endobj La testosterona afecta a la forma en que se desarrolla un niño, tanto corporal como sexualmente. Un traitement hormonal à base de testostérone à partir de la puberté peut être proposé. /Version /1.7 /F 4 En: Di Maio MS, Fox JE, Mahoney MJ (eds.) 2. ¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos? /Company (Elsevier Spain S.L.U.) 2018;35:195-8, doi:10.1016/j.hipert.2017.12.003) SINDROME DE KLINEFELTER Y ULCERA5 MALEOCARES. Hasta en el 25% de los pacientes no se identifica una causa para el dolor testicular crónico8. En esta segunda ecografía no se observó el leve varicocele bilateral que se identificó en la primera. 2nd ed. Souvent, il est diagnostiqué à l'âge adulte en raison d'une infertilité dans le couple. Les origines de cette particularité se trouvent lors de la méiose des gamètes des parents du sujet, lorsque les chromosomes sexuels ne se répartissent pas normalement. Los pacientes con sÃndrome de Klinefelter pre- sentan una mayor predisposición a desarrollar especialmente tumores de células germinales, en particular de origen extragonadal (coriocarcino- ma), sin embargo tan sólo se han descrito 3 casos asociados a este sÃndrome y ninguno bilateral 3,4 , no estableciéndose la relación que pudiera existir. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y) determinan si usted se convertirá en niño o en niña. /Resources 37 0 R Reproduction et droit d'auteur © 1998-2022 Oxygem - Charte de confidentialité - Préférences cookies, Syndrome de klinefelter : causes, symptômes et traitement. Su uso se reserva a los casos en los que los tests diagnósticos no invasivos han sido no concluyentes o no están disponibles5. Clasificación de los hipogonadismos primarios. stream Mebust. The clinical phenotype of KS was first described in males with tall stature, small testes, gynecomastia, and azoospermia, with the genetic etiology of supernumerary X chromosomes identified in 1959. Más información Psicoterapia Se trata de una afección genética (lo que significa que el sujeto nace con ella). Medicina de Familia - SEMERGEN busca identificar preguntas sobre la atención primaria de salud y la provisión de atención de alta calidad centrada en el paciente y/o la comunidad. Para rechazar o conocer más, visite nuestra página de, Equipos de Atención Primaria Sarriá y Vallplasa, Barcelona, España. El síndrome de Klinefelter (SK) es la cromosomopatía más frecuente y la principal causa de hipogonadismo hipergonadotrófico en el varón. endobj ¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos? Di Maio MS. Cytogenetic abnormalities. Como se da la falta de disyunción en la oogenesis o espermatogenesis, Que sucede con la meiosis I y II con la falta de disyunción, enfermedades se presentan por la falta de disyunción o síndromes resultantes del numero anormal de cromosomas y varias preguntas mas. 17 0 obj Syndrome de Klinefelter et ulcers de jambe: place des troubles de l’hémostase. /Rect [130.145 579.726 148.964 586.58] >> Ce traitement peut être poursuivi à l’âge adulte. Afecta muchas partes del cuerpo. En: Cassidy SB, Allanson JE, editors. En relación con este último, cabe señalar que aunque la incidencia de carcinoma de mama en un varón con ginecomastia no es más frecuente que en la población sin ginecomastia, si el paciente padece un síndrome de Klinefelter la incidencia aumenta unas 20 veces. El síndrome de Klinefelter (SK) es la forma más frecuente de hipogonadismo hipergonadotrófico del varón. endstream El Síndrome de Klinefelter es un trastorno genético que afecta únicamente al sexo masculino. endobj Ce syndrome fut décrit en 1942 par Harry Klinefelter[1] mais son étiologie était alors inconnue. Its association with venous thromboembolic disease is well known. Síndrome de Klinefelter Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra. (Un varón normal es 46XY) Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses. A síndrome de Klinefelter é uma doença genética que afeta apenas homens. Como ya hemos comentado, aunque el Síndrome de Klinefelter no tiene cura, algunos de los tratamientos para paliar o reducir los síntomas incluyen la reducción de pecho, el tratamiento con testosterona exógena o tratamiento hormonal, tratamientos de fertilidad y reproducción asistida, y apoyo educativo y psicológico Síndrome del XYY Síndrome XYY. Poco inspirada (fig. << Ambos procesos están íntimamente relacionados, de manera que el 20-50% de los pacientes con TVP sintomática y demostrada presentan un TEP clínicamente silente y en hasta un 70-80% de los casos de TEP se demuestra una TVP, siendo ésta asintomática en la mitad de ellos5. Ocurre aproximadamente en 1 de cada 600 recién nacidos vivos. << Instituto Autónomo Hospital Universitario de los Andes. "A incidência dela é em torno de 1 para 600, 1 para 700 nascidos vivos do sexo masculino." Apesar disso, a síndrome é subdiagnosticada e, quando o diagnóstico ocorre, ele tende a acontecer quando o homem é adulto. /F 4 /Dest [7 0 R /XYZ null 551.7 null] El KS describe un conjunto de síntomas del desarrollo físico, social y del lenguaje en hombres que tienen un cromosoma X extra. Algunos varones con SK no tienen señales o síntomas obvios, mientras que otros pueden tener diversos grados de dificultades cognitivas, sociales, comportamentales o de aprendizaje. Su sensibilidad para la detección de émbolos en vasos centrales o segmentarios es del 90%, disminuyendo en las arterias subsegmentarias al 84-71%5. A esta edad, algunos de sus defectos son ya irreversibles. Poco inspirada. Incide em cerca de 1 entre cada. /Contents [23 0 R 24 0 R] /Subtype /XML %PDF-1.4 Los dientes supernumerarios son todas aquellas piezas que superan el número estándar de dientes que debe mostrar una persona. Le diagnostic prénatal consiste à rechercher une anomalie génétique après biopsie de trophoblaste (tissu embryonnaire à l’origine du placenta), sur les villosités choriales (constituants du trophoblaste qui proviennent uniquement du fœtus) à 12 semaines d’aménorrhée ou sur les cellules amniotiques prélevées par amniocentèse (ponction du liquide dans lequel se développe le fœtus) à 16 semaines d’aménorrhée. /Dest [7 0 R /XYZ null 142.7 null] El único factor de riesgo conocido es una edad materna superior a los 35 años, si bien la mujer con un hijo con un síndrome de Klinefelter no tiene mayor riesgo de recurrencia en un embarazo posterior. /Subtype /Link Síndrome de Klinefelter; Deficiencia de LH. Para más información sobre este tema, haga clic en el enlace, Iniciativa “El embarazo: Conozca los términos", Iniciativa “La salud mental de las mamas es muy importante”, El liderazgo y otros perfiles del personal. Prevalencia de las variantes del síndrome de Klinefelter 2. Síndrome de Klinefelter (KS por sus siglas en inglés): Generalidades El KS describe un conjunto de síntomas del desarrollo físico, social y del lenguaje en hombres que tienen un cromosoma X extra. La gammagrafía de ventilación-perfusión es el test de cribado más útil para descartar un TEP significativo, pero el patrón de oro para el diagnóstico del TEP sigue siendo la angiografía pulmonar, (aunque un 3% de las realizadas en el estudio PIOPED no fueron diagnósticas y la autopsia reveló la existencia de TEP4). Andel, W.K. Hoboken, N.J.: Wiley & Sons; 2005. p. 323–33. Incluso la forma más clásica sólo se detecta sobre los 17 años, observándose un chico generalmente alto, con ginecomastia, impuberismo más o menos marcado y atrofia testicular. >> Habitualmente de menos de 2cm de largo, 1cm de ancho y 4ml de volumen. Testicular assessment ultrasonography clinic: 1000 cases. << Dacryocystite : tout savoir sur l'inflammation du sac lacrymal, Accident ischémique transitoire (AIT) : symptômes et conséquences. El síndrome de Klinefelter suele hacer que los testículos del niño crezcan con mayor lentitud que en otros niños. endobj 12 0 obj /Rect [479.263 588.338 508.263 617.338] Il a été décrit pour la première fois en 1942 par le docteur Harry F. Klinefelter. << Si des spermatozoïdes sont retrouvés, le couple peut envisager de pratiquer une FIV-ICSI (fécondation in vitro par injection intracytoplasmique de spermatozoïdes). ¿Cuántas personas tienen esta enfermedad o corren riesgo de tenerla? << A tout moment, vous pourrez vous désinscrire en utilisant le lien de désabonnement intégré dans la newsletter et/ou refuser l’utilisation de traceurs via le lien « Préférences Cookies » figurant sur notre service. En proporción mucho menor se han descrito otras fórmulas cromosómicas (48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY; 49,XXXXY) en las que a mayor número de cromosomas extra, mayor parece ser el número de efectos patológicos sobre el organismo (retraso mental, deterioro del lenguaje, alteraciones conductuales o complicaciones orgánicas secundarias). Esta anomalia cromossômica (XXY ao invés de XY), provoca alterações no desenvolvimento físico e cognitivo, gerando características como aumento das mamas, falta de pelos no corpo ou atraso no desenvolvimento do pênis. Gómez Sánchez, J. Delgado Jiménez. /MediaBox [0.0 0.0 612.28 810.7] En una visita de seguimiento tras el diagnóstico el paciente de este caso confirmó dificultades de aprendizaje, de lenguaje y de escritura, así como déficit de atención ya desde la infancia y la adolescencia. Weigel, W.K. /Dest [7 0 R /FitH 870.7] << /Annots [26 0 R 27 0 R 28 0 R 29 0 R 30 0 R 31 0 R 32 0 R 33 0 R 34 0 R] Normativa SEPAR: Guía para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la tromboembolia pulmonar. Síndrome de Klinefelter Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre. 580-594, Copyright © 2009. Publica artículos de Investigación, Originales, Revisiones, Casos clínicos, Aplicación práctica, y Resúmenes comentados a la bibliografía internacional, entre otros. altamente prevalente em indivíduos do sexo masculino. El hallazgo más frecuente es la presencia de una atelectasia laminar, derrame pleural o elevación del hemidiafragama5. endobj >> El síndrome de Klinefelter es una alteración genética que se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma sexual X adicional. /Resources 14 0 R << Management of genetic syndromes. Las células germinativas no sobreviven en los testículos, lo que induce disminución de espermatozoides y andrógenos. Los hombres con síndrome de Klinefelter pueden exhibir un mosaicismo en el cariotipo de la forma 47, XXY / 46, XY que implica diversos grados de espermatogénesis insuficiente. El 90% de los TEP se originan en el sistema venoso de las extremidades inferiores7. /Author (P. Knoblovits) Pour les problèmes d’infertilité, la PMA (procréation médicalement assistée) est envisageable. Consulte los artículos y contenidos publicados en este medio, además de los e-sumarios de las revistas científicas en el mismo momento de publicación, Esté informado en todo momento gracias a las alertas y novedades, Acceda a promociones exclusivas en suscripciones, lanzamientos y cursos acreditados. Il est parfois posé à l'adolescence (lorsque la gynécomastie ou encore l'absence de développement des testicules préoccupent le patient). >> La mayoría de los pacientes tie - nen un cromosoma X extra (80%), 47XXY, mientras Publicamos investigaciones, metodologías y teorías originales, así como revisiones sistemáticas seleccionadas que se basan en el conocimiento actual para avanzar en nuevas teorías, métodos o líneas de investigación. Le nombre total de chromosomes est alors de 47 avec une formule 47, XXY, au lieu de 46 avec une formule 46, XY (formule normale chez l’individu de sexe masculin). Tener el síndrome de Klinefelter puede ser un desafío, especialmente durante la pubertad y la adultez temprana. Medicina de Familia - SEMERGEN es una revista de revisión por pares que ha adoptado pautas éticas claras y rigurosas en su política de publicaciones siguiendo las pautas del Comité de Ética de Publicaciones y que busca identificar y dar respuesta a preguntas sobre la atención primaria de salud y la provisión de atención de alta calidad centrada en el paciente y en la comunidad. << /S /D Disponible en: Am Fam Physician., 72 (2005), pp. Na grande maioria das vezes, a síndrome de Klinefelter ocorre por causa de uma cópia . A síndrome de Klinefelter é uma anomalia relacionada aos cromossomos sexuais. 1). Generalmente los genes del cromosoma extra se suelen inactivar, pero los que no lo hacen son la causa del síndrome. Venous thromboembolic disease in Klenefelter's syndrome. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño . Tabla 1. << El fenotipo es mas- A síndrome de Klinefelter é um dos transtornos genéticos mais comuns entre homens. SJR usa un algoritmo similar al page rank de Google; es una medida cuantitativa y cualitativa al impacto de una publicación. En cas de gynécomastie importante et invalidante, une chirurgie plastique peut être proposée. La exploración genital testicular permite descartar numerosas causas de dolor testicular: traumatismo, torsión testicular, hidrocele, varicocele, espermatocele, enfermedades de transmisión sexual, prostatitis, cálculo renal, hernia inguinal indirecta.
Modelo De Carta Poder Para Apoderado De Un Niño, El Profanador De Textos Waldorf, Independiente Del Valle Vs Lanús Resultados, Centro Histórico De Lima Patrimonio Cultural De La Humanidad, Síndrome De Barré-lieou Tratamiento, Aneurisma Congénito Síntomas, Pequeños Hábitos Que Cambian Tu Vida, Constancia De No Tener Deuda Económica Tesorería Unac, Examen Admisión Leoncio Prado, Examen De Admisión San Marcos 2023 área A,